placeholder_image2

Xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào trên hệ thống QSight 210MD của Perkin Elmer

Tóm tắt

Xác nhận phương pháp là việc làm bắt buộc để đưa ra một kết quả xét nghiệm đáng tin cậy. Đề tài được tiến hành với mục tiêu xác nhận quy trình kỹ thuật sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào bằng phương pháp đo hoạt độ 6 enzym trong giọt máu thấm khô trên hệ thống QSight 210MD của Perkin Elmer. Nghiên cứu sử dụng vật liệu nội kiểm và kít NeoLSDTM MSMS của hãng Perkin Elmer để tiến hành thực nghiệm đánh giá độ chụm và độ đúng, tiêu chuẩn chấp nhận áp dụng theo hướng dẫn EP15A3 của CLSI. Kết quả: Độ đúng, độ chụm của xét nghiệm đều nhỏ hơn công bố của nhà sản xuất, giá trị trung bình quan sát nằm trong khoảng xác nhận. Độ chụm và độ đúng của xét nghiệm đo hoạt độ 6 enzym trong điều kiện Khoa Hóa sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương được xác nhận phù hợp theo công bố của nhà sản xuất, xét nghiệm đảm bảo độ tin cậy, có thể sử dụng cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Boustany R M N. Lysosomal storage diseases – the horizon expands. Nature Reviews Neurology. 2013;9(10):583-598.
2. Chamoles N A, Blanco M B, Gaggioli D, Casentini C. Hurler-like phenotype: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. Clinical chemistry. 2001;47(12):2098-2102.
3. Platt F M, Boland B, van der Spoel A C. Lysosomal storage disorders: The cellular impact of lysosomal dysfunction. The Journal of Cell Biology. 2012;199(5):723-734.
4. Rajkumar V, Dumpa V. Lysosomal storage disease. StatPearls. 2020.
5. Schultz M L, Tecedor L, Chang M, et al. Clarifying lysosomal storage diseases. Trends in Neurosciences. 2011;34(8):401-410.
6. Gelb M H, Scott C R, Turecek F. Newborn Screening for Lysosomal Storage Diseases. Clinical Chemistry. 2014;61(2):335-346. 
7. Hwu W L, Chien Y H, Lee N C, et al. Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A). Human Mutation. 2009;30(10):1397-1405.
8. Mashima R, Sakai E, Kosuga M, et al. Levels of enzyme activities in six lysosomal storage diseases in Japanese neonates determined by liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2016;9:6-11.
9. Clinical and Laboratory Standards Institute. User verification for precision and trueness. Approved guideline – 3rd (ed). CLSI document EP15 – A3. 2014;34(12).